RDÉ DIGITAL, SANTO DOMINGO.- Cada 28 de febrero, el mundo se une para visibilizar las enfermedades raras, condiciones poco comunes que afectan a cerca del 8 % de la población mundial, es decir, alrededor de 350 millones de personas.
Esta jornada busca generar conciencia sobre los desafíos que enfrentan los pacientes y sus familias, así como la necesidad de fortalecer la investigación y el acceso a tratamientos.
Las enfermedades raras pueden ser crónicas, degenerativas y hereditarias, con síntomas que aparecen desde la infancia o en la edad adulta. Muchas de ellas son invisibles, lo que dificulta el diagnóstico y el acceso a tratamientos adecuados. Además, su baja prevalencia limita el conocimiento médico y la inversión en terapias especializadas.
Actualmente, se han identificado entre 5,000 y 8,000 enfermedades raras, algunas con una incidencia extremadamente baja, como el síndrome de Moebius, que afecta los nervios faciales, o la progeria de Hutchinson-Gilford, que provoca un envejecimiento acelerado en niños.
El cuidado de pacientes con enfermedades raras requiere un enfoque personalizado, en el que las enfermeras, cuidadores y familiares desempeñan un rol fundamental. La formación de los profesionales de la salud y el acompañamiento a las familias son esenciales para mejorar la calidad de vida de los afectados.
Si bien algunas enfermedades raras han recibido mayor atención, muchas aún carecen de tratamientos específicos. Por ello, los especialistas insisten en la importancia de impulsar la investigación, mejorar el acceso a terapias y sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de estos pacientes.
