RDÉ DIGITAL, MADRID.-Un estudio realizado con células madre derivadas de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) ha identificado un gen clave cuya alteración podría contribuir al desarrollo de esta enfermedad. El hallazgo, publicado en la revista EMBO Molecular Medicine, plantea una nueva vía potencial para tratar este trastorno neurológico incurable, que afecta a las neuronas motoras responsables del movimiento muscular voluntario y la respiración.
El trabajo se centró en un tipo hereditario de ELA provocado por una mutación en el gen VAP, que proporciona instrucciones para producir una proteína encargada de conectar distintas partes de la célula, facilitando su comunicación y respuesta al estrés.
“Esta conexión es especialmente importante en las células nerviosas, ya que cuando no se produce se vuelven más vulnerables a la degeneración”, explicó Helen Cristina Miranda, investigadora de la universidad Case Western Reserve y una de las autoras del estudio.
A partir de células madre pluripotentes obtenidas de los pacientes, el equipo cultivó neuronas en placas de laboratorio y observó cómo la mutación en el gen VAPB interrumpía la comunicación entre el retículo endoplásmico (ER) encargado de la producción y control de calidad de proteínas y las mitocondrias, que generan la energía vital para las células.
Esta interrupción activa de forma crónica un mecanismo de defensa celular llamado Respuesta Integrada al Estrés (ISR). Aunque útil en situaciones normales, su activación sostenida reduce la producción de proteínas, daña las neuronas motoras y contribuye a esta forma rara y hereditaria de ELA.
Los investigadores concluyen que este gen podría representar una posible diana terapéutica, ya que “bloquear esta respuesta al estrés puede revertir el daño en el laboratorio, un paso prometedor hacia futuros tratamientos”, afirmó Miranda.
Hasta la fecha, la mayoría de ensayos clínicos para tratar la ELA no han logrado los resultados esperados, en parte debido a la variabilidad de la enfermedad y la respuesta desigual de los pacientes a los tratamientos. Este nuevo enfoque basado en la genética celular abre un posible camino hacia terapias más específicas.
